ساخت بزرگترین شجره نامه بشر با ۲۷ میلیون جد!

محققان مؤسسه کلان داده دانشگاه آکسفورد یک گام بزرگ در جهت ترسیم کل روابط ژنتیکی بین انسان‌ها برداشته اند که حاصل آن ایجاد شجره نامه واحدی است که اجداد همه ما انسان را نشان می‌دهد. این مطالعه جالب توجه که در نشریه معتبر Science منتشر شده است، نشان می‌دهد که این شجره نامه در برگیرنده ۲۷ میلیون جد از نسل ما انشان‌ها می‌شود.

 

 در دو دهه گذشته شاهد پیشرفت‌های خارق‌العاده‌ای در تحقیقات ژنتیکی انسانی بوده‌ایم که داده‌های ژنومی صد‌ها هزار نفر از جمله هزاران انسان ماقبل تاریخ را تولید کرده است. این امکان هیجان انگیز ردیابی منشاء تنوع ژنتیکی انسان را افزایش می‌دهد تا یک نقشه کامل از چگونگی ارتباط افراد در سراسر جهان با یکدیگر، تهیه شود. تا پیش از این، چالش‌های اصلی این دیدگاه، یافتن راهی برای ترکیب توالی‌های ژنوم از پایگاه‌های داده مختلف و توسعه الگوریتم‌هایی برای مدیریت داده‌هایی با این اندازه بود. با این حال، روش جدیدی که امروز توسط محققان موسسه داده‌های بزرگ دانشگاه آکسفورد منتشر شده است، می‌تواند به راحتی داده‌ها را از منابع و مقیاس‌های متعدد ترکیب کند تا میلیون‌ها توالی ژنوم را در خود جای دهد.

 

دکتر یان وانگ، متخصص ژنتیک تکاملی در موسسه داده‌های بزرگ آکسفورد و یکی از نویسندگان اصلی این پژوهش، توضیح داد: «ما اساساً یک شجره نامه بزرگ ساخته ایم، یک شجره نامه برای تمام بشریت که مسیر تاریخی تنوع ژنتیکی که امروزه در انسان‌ها پیدا می‌کنیم را نشان می‌دهد و آن را دقیقاً مدل سازی می‌کند. این شجره نامه به ما امکان می‌دهد ببینیم که توالی ژنتیکی هر فرد چگونه با دیگر افراد، در امتداد تمام نقاط ژنوم مرتبط است.» از آنجایی که نواحی ژنومی منفرد تنها از یکی از والدین، اعم از مادر یا پدر به ارث می‌رسد، می‌توان اصل و نسب هر نقطه از ژنوم را به عنوان یک درخت (شجره) در نظر گرفت. مجموعه‌ای از شجره‌ها که به عنوان «توالی درختی» tree sequence یا «نمودار نوترکیبی اجدادی» ancestral recombination graph شناخته می‌شود. این مجموعه، نقاط ژنتیکی را در طول زمان به اجدادی که تنوع ژنتیکی برای اولین بار در آن‌ها ظاهر شد، پیوند می‌دهد.

 

دکتر آنتونی وایلدر وونز، نویسنده اصلی این مطالعه که این تحقیق را به عنوان بخشی از دکترای خود در مؤسسه کلان داده آکسفورد انجام داد و اکنون محقق پسادکتری در مؤسسه Broad MIT و هاروارد است، گفت: «در اصل، ما در حال بازسازی ژنوم اجدادمان هستیم و می‌خواهیم از آن‌ها برای تشکیل شبکه گسترده‌ای از روابط استفاده می‌کنیم. سپس می‌توانیم زمان و مکان زندگی این اجداد را تخمین بزنیم. مزیت این رویکرد ما در آن است که مفروضات بسیار کمی در مورد داده‌های اساسی ایجاد می‌کند و همچنین می‌تواند نمونه‌های دی‌ان‌ای جدید و باستانی را در خود جای دهد.» این مطالعه داده‌های مربوط به ژنوم انسان امروزی و باستانی را از هشت پایگاه داده مختلف ادغام کرد و در مجموع ۳۶۰۹ توالی ژنوم فردی از ۲۱۵ جمعیت را شامل شد. ژنوم‌های باستانی شامل نمونه‌هایی بود که در سرتاسر جهان با قدمت ۱۰۰۰ تا بیش از ۱۰۰۰۰۰ سال یافت شده اند. الگوریتم‌ها نشان دادند که اجداد مشترک بشر باید در چه نقطه‌ای از درختان تکاملی قرار گیرند تا الگو‌های تنوع ژنتیکی را توضیح دهند. این شبکه ایجاد شده توسط الگوریتم، تقریباً ۲۷ میلیون مورد از اجداد ما را در بر می‌گرفت.

 

پس از افزودن داده‌های مکان روی این ژنوم‌های نمونه، نویسندگان از شبکه برای تخمین محل زندگی اجداد مشترک پیش‌بینی‌شده استفاده کردند. نتایج با موفقیت رویداد‌های کلیدی در تاریخ تکامل بشر، از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا را بازیابی کرد. اگرچه نقشه شجره نامه در حال حاضر یک منبع بسیار غنی است، اما تیم تحقیقاتی قصد دارد با ادامه ترکیب داده‌های ژنتیکی که در دسترس قرار می‌گیرد، آن را حتی جامع‌تر کند. در واقع، از آنجایی که توالی‌های درختی، داده‌ها را به روشی بسیار کارآمد ذخیره می‌کنند، مجموعه داده به راحتی می‌تواند میلیون‌ها ژنوم اضافی را در خود جای دهد.

 

دکتر وانگ گفت: «این مطالعه زمینه را برای نسل بعدی توالی یابی DNA فراهم می‌کند. با بهبود کیفیت توالی‌های ژنومی از نمونه‌های DNA امروزی و باستانی، شجره‌ها حتی دقیق‌تر خواهند شد و ما در نهایت قادر خواهیم بود یک نقشه واحد تولید کنیم. نقشه یکپارچه‌ای که نزول همه تنوع ژنتیکی انسان را که امروزه می‌بینیم توضیح می‌دهد.» دکتر وونز، دیگر دانشمند حاضر در ایم دستاورد علمی افزود: «در حالی که تمرکز این مطالعه بر روی انسان است، این روش برای بسیاری از موجودات زنده از اورانگوتان گرفته تا باکتری‌ها می‌تواند معتبر باشد. این روش می‌تواند به ویژه در ژنتیک پزشکی و در جدا کردن ارتباط واقعی بین مناطق ژنتیکی و بیماری‌ها از ارتباطات جعلی برخاسته از تاریخ اجدادی مشترک ما، مفید باشد.»